在1997年的科幻惊悚小说中千钧一发在美国，伊桑·霍克(Ethan Hawke)饰演的角色为自己的生活而奋斗，在这个世界里，无处不在的基因检测和操纵已经把不完美抛在一边。当时，人们很容易把这部电影贬为未来主义的幻想，而不是未来10年人们将面临的问题。毕竟，人道基因组计划(Humane Genome Initiative)已经花了数年时间试图对一个人的DNA进行测序，而且还有数年的时间。
但是，就像在技术领域经常发生的那样，基因组学遵循着一条“曲棍球棒”曲线。单个基因组测序的最初突破需要发展新的测序技术，这大大降低了所需的成本和时间。
目前，商业服务将在不到一个月的时间内提供完整的测序基因组，目前正在努力将价格降低到1000美元以下。与此同时，有几家公司向消费者提供了以400美元的价格获取大量基因数据的服务。个人基因组学，最近科幻小说，现在在互联网上只需点一下鼠标。不过，尽管这些信息可能会让人们对自己的遗传和身体特征有新的认识，但突然之间，类似gattaca的未来似乎并不那么遥不可及。
两家最著名的个人基因组服务公司，23 andme和传到deCODEme，两者的运作方式基本上相同。在访问了他们的网站并支付了测试费用之后(deCODEme的费用是1000美元，而deCODEme的费用是400美元23 andme)，就会邮寄一套工具包。的消费者要么搓一根棍子形状像一个巨大的压舌板，贴在他们的脸颊内部，或提供(有点大的)唾液样本。试剂盒被送回公司，然后由公司处理样品。
几周后，顾客的基因数据就可以在网站上找到了。但他得到的并不是完整的基因序列。相反，他获得了多达100万个他们的单核苷酸多态性(SNPs)。人类DNA总的来说，每个人都是一样的。我们在人与人之间看到的所有差异，都是由随机突变引起的微小差异造成的。这些差异中的许多都是DNA中单个字母的巧合，例如，是G而不是C。幸运的是，对这些公司来说，这些单个字母的变化相对容易检测，现在有了“Snip芯片”，可以在同一时间从一个样本中检测出数十万个单个SNPs的值。
“所有的基因变异都是随机突变的结果，”23andMe科学与政策联络员安德罗·许解释道。“很多单核苷酸多态性是中性的，因为它们似乎对表现型没有任何影响，表现型是一个人的身体特征。当你有足够的这些突变，它们会扩散到孩子们身上，然后你就会在整个人群中得到一套自然的变异。超过99.5%的人类基因组是相同的，只有0.5%左右的基因组是不同的。单核苷酸多态性弥补了很大一部分差异。”
矿业基因组
一旦数据可用，客户可以用它做几件事。例如，他们可以用它来获取地理祖先的信息，尽管目前这充其量是一个粗略的估计，分为蒙古人、白种人和黑人。然而，Hsu表示，一旦有更多数据可用，这些数据的精确度将迅速提高。他指出，在最近的一项研究中，Smithkline葛兰素史克能够相当精确地确定欧洲样品的原产国。
这些测试可以产生有关亲子关系的信息，这些数据可能会导致一些尴尬的认识。一个孩子有一半父亲的snp，一半母亲的snp。如果孩子有父亲或母亲都没有的snp，他要么是被收养的，要么他的父亲根本就不是真正的父亲。此外，男孩的Y染色体会从父亲那里不加改变地遗传下来，所有的孩子都直接从母亲那里获得线粒体DNA(产生大部分能量的细胞部分的一种特殊遗传信息)。所以，一个无辜的儿子或女儿给一个大家庭做了检测，可能会发现一些不可告人的秘密。
但SNP数据的使用最具争议的是它与身体特征和偏好的关系。每天，研究人员都在发现snp与身体耐力等特征之间的新联系，以及与糖尿病和癌症等潜在的生活改变条件之间的新联系。问题可能不是苏格兰民族党本身造成的;但由于基因往往会随着时间的推移粘在一起，接近其他缺陷的snp可以作为缺陷基因本身的标记。
然而，斯坦福大学生物医学伦理学中心主任David Magnus博士解释说，它们对个体的影响程度可能非常微弱。“我们了解的大多数特征，比如从一个研究snp的数组中……在绝大多数的特征中，这些都不是很具有预测性。因此，即使你有2型糖尿病的基因，或与心脏病呈正相关的基因，或身高高，它的影响也非常小，所以它并不能真正告诉你很多有关实际表型的可能性。”这与对BRAC1和BRAC2基因的测试形成了对比，后者对女性患乳腺癌的几率有很大的影响。“现在(有了新的测试)，我们所讨论的东西影响非常小，以至于它被任何其他原因所淹没，包括环境因素。”
吉娜来拯救?
虽然一些人认为个人基因组学开创了个性化医疗保健的新时代，但它也引发了担忧基于遗传数据的歧视．可以想象，例如，健康保险公司可能会开始将一种疾病的SNP检测呈阳性视为一种预先存在的疾病。或者，根据他们的基因数据，雇主可能不会雇用那些患精神疾病风险较高的人。为了解决这些担忧，国会通过了GINA基因信息非歧视法案在2008年,。
但正如徐所指出的，这只是第一步。照目前的情况来看，它只适用于医疗保险以及基于基因信息的雇主歧视。它目前并不适用于人寿保险或长期护理保险，因为基因信息可能会影响人们的决定。”他还指出，GINA只处理医疗保险覆盖的批准或拒绝，让保险公司和医疗计划免费向他们认为有风险的人收取更高的保险费。
的问题就业歧视据大卫·马格纳斯(David Magnus)说，这一问题尤其复杂。想象一下，一般人群中的某一亚群在某些病原体存在的情况下可能会生病，而这些病原体本来是人们可以很好地耐受的。如果有针对这种变异的测试，公司很可能会筛选潜在的员工，如果工作环境会让员工接触到病原体。马格努斯说:“但随之而来的问题是，谁有权力做出这些决定。”“你能强迫人们违背他们的意愿进行测试吗?”如果他们觉得自己需要这份工作，觉得这份工作的薪水比城里其他任何工作都高，他们会觉得值得冒这个风险吗?这些都是人们一直非常担心的问题。”
马格纳斯也指出了这一点医疗界可能没有准备好来处理大量的新数据。“这是一个巨大的问题，因为如果这样，你应该如何处理这些数据?”如果你不能理解它，一个临床医生也不能理解它，我们要用它做什么?我非常担心的是，人们会相信他们(患上某种疾病)的风险在增加或降低，而实际上并非如此。”
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虽然基于遗传信息的歧视这可能是一个严重的问题，基因测试的另一种用途开始出现，有着令人不安的影响:设计婴儿。如今，对高危父母(如携带泰-萨克斯病基因的父母)进行产前基因异常筛查已是司空见惯的事;虽然一个积极的结果可能造成的道德困境仍然是一个困难的问题。但随着越来越多的性状可以通过单核苷酸多态性和其他基因标记进行测试，设计你想要的孩子成为可能。
更为良性的方式是，从体外受精(IVF)胚胎中取样一个细胞，然后根据结果选择植入哪个细胞。所以，如果父母想要一个蓝眼睛的孩子，只能植入蓝眼睛的胚胎。父母已经可以选择要植入的孩子的性别，有时是为了防止与性别有关的疾病传播，有时是为了创造“家庭平衡”。
更可怕的情况是使用羊膜穿刺术或超声对胎儿进行研究，以流产不受欢迎的孩子。这不是科幻小说;这在印度和中国是一个日益严重的问题。对女孩的选择性堕胎导致了性别比例的日益失衡，在中国，男孩比女孩多出生20%。
随着基因组检测价格的下降，越来越多的特征被识别出来，我们可能会面临其他特征，比如金发、绿眼睛或身高，也可能出现类似的扭曲。如今，很少有孩子是通过试管婴儿出生的，但创造“完美”婴儿的诱惑可能很难抵挡。
大卫·马格努斯指出，一些试管受精夫妇已经采取了类似的做法，选择他们想要的特征的卵子和精子捐献者。但他更担心的是孩子们的福利，以及所谓的“开放未来的权利”，而不是基因扭曲。“如果你允许产前测试，如果你允许选择这些类型，如果你允许新生儿测试，你确实会担心这会对孩子产生影响，以及他们可能会像不这样做一样自由地对自己做决定。从孩子的角度来看，想象一下如果父母说，‘看，我从一个非常有音乐天赋的人那里得到了这个蛋……我们在你出生时对你的基因组进行了扫描，发现你的几个基因与音乐能力有很小的关联，所以我们希望你能成为一名非常有天赋的音乐家。”但孩子想要踢足球．"
不过，马格努斯认为，至少在美国，这不会成为一个严重的问题。雷竞技比分“千钧一发的世界的想法,大多数人做试管受精生育一种或另一种形式,我认为是非常不现实的。只要还有酗酒、年轻和轻率，人们就会继续用老式的方式生孩子。”
这篇题为“你的基因组只需点击一下”的文章最初发表于首席信息官 ．